그동안 질병관리청은 희귀질환 진료 인프라 구축을 위해 서울 1곳, 지역 11곳 등 모두 12곳에 희귀질환 거점센터를 운영했다.

올해부터 진료 접근성을 강화하기 위해 세종충남대학교병원을 비롯한 전국 17곳(서울 4곳, 지역 13곳)을 제1기 권역별 희귀질환 전문기관으로 신규 지정했다.

질병관리청은 각 권역 의료기관의 신청을 받아 인력, 시설 및 장비 등 지정 기준을 확인해 희귀질환 전문기관으로 지정했고, 이들 전문기관은 희귀질환 환자 진료, 희귀질환 관리에 관한 연구 등의 업무를 수행하게 된다.

특히 올해부터는 희귀질환 환자 등록사업을 새롭게 추진해 국내 희귀질환 발생 및 진료 이용 통계를 체계적으로 수집 및 분석하고 정책 수립과 연구, 통계산출 등에 활용하도록 할 계획이다.

앞서 세종충남대학교병원 소아청소년과 김유미 교수는 질병관리청 ‘희귀질환 진단후속 지원사업’과제 사업책임자로 의료진 대상으로 전문 소통 온라인 플랫폼을 구축하고, 국내 의학유전학 전문의료진으로 구성된 자문위원단을 통해 고난이도 희귀 유전질환 환자의 유전 진단 결과 해석과 치료 방향성 제시 등 희귀질환 진단후속지원을 제공했고, 이와 관련된 심포지엄을 성공적으로 개최했다.

김유미 교수는 "세종충남대학교병원은 정부 주도로 완성된 행정수도 세종특별자치시에 자리한 국립대학병원으로서, 지역 의료에 대한 주요한 책임과 역할을 수행해 왔다"며 "이번 희귀질환 전문기관 지정을 계기로 희귀질환을 진료해오신 여러 전문 교수님들과 함께 희귀질환 환자의 조기 진단, 치료, 지속적인 관리 뿐만 아니라 환자와 가족을 위한 자조모임 지원, 의료진 대상 교육 제공, 국가 통계 사업조사 등에 성실히 참여해 희귀질환 환자와 가족들에게 기여할 수 있는 환경을 만들어가겠다"고 말했다.

한편 희귀질환은 유병(有病) 인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환을 의미하며 7000여종에 이르는 희귀질환이 보고된 것으로 알려져 있다.